新生兒遺傳代謝病適宜技術(shù)培訓(xùn)班測(cè)試題
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1.孕婦有下列情形之一的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當(dāng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷（）
A.羊水過(guò)多或者過(guò)少的
B.胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚?/label>
C.孕早期時(shí)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的
D.有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的
E.年齡超過(guò)35周歲的
F.以上全對(duì)
2.目前常見(jiàn)的常見(jiàn)遺傳代謝病技術(shù)有（）
A.絨毛膜穿刺
B.血清學(xué)篩查
C.無(wú)創(chuàng)DNA（NIPT）
D.羊水穿刺
E.?以上全是
3.串聯(lián)質(zhì)譜篩查的基本疾病包括（）
A.氨基酸代謝性疾病
B.有機(jī)酸代謝性疾病
C.脂肪酸代謝性疾病
D.以上全是
4.苯丙酮尿癥的發(fā)病多數(shù)直接或間接與（）相關(guān)
A.酪氨酸羥化酶
B.色氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.甲基丙二酰輔酶A變位酶
5.以下不屬于氨基酸代謝性疾病的是（）
A.苯丙酮尿癥
B.丙酸血癥
C.白化病
D.楓糖尿病
6.以下疾病與脂肪酸β氧化相關(guān)的疾病是（）
A.家族性高膽固醇血癥
B.家族性高甘油三酯血癥
C.原發(fā)性肉堿缺乏癥
D.半乳糖血癥
7.新生兒遺傳代謝病的治療方式包括有（）
A.藥物治療
B.飲食療法
C.酶替代療法
D.細(xì)胞或器官移植
E.基因治療
F.以上都是
8.糖原貯積癥的發(fā)病機(jī)制包括（）
A.葡萄糖-6-磷酸酶活性缺乏所導(dǎo)致
B.先天性酸性α-1，4-葡萄糖苷酶缺陷所導(dǎo)致
C.糖原脫支酶基因突變和隨后的糖原脫支酶缺乏引起
D.磷酸化酶激酶缺陷引起
E.以上都是
9.新生兒遺傳代謝病依據(jù)影響部位分類，以下不屬于影響細(xì)胞器代謝的是（）
A.線粒體病
B.溶酶體貯積癥
C.碳水化合物代謝病
D.過(guò)氧化物酶體病
10.以下不屬于串聯(lián)質(zhì)譜篩查范圍的疾病是（）
A.苯丙酮尿癥
B.甲基丙二酸血癥
C.原發(fā)性肉堿缺乏癥
D.戈謝病
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